Niño con Síndrome de West
Niño con Síndrome de West

El Síndrome de West es una encefalopatía de la infancia, que se caracteriza por asociación de espasmos, retrasopsicomotor e hipsarritmia, siendo ésta, un patrón electroencefalográfico que se caracteriza por la presencia de continuas descargas de ondas lentas, puntas, ondas agudas, sin sincronización entre ambos hemisferios, y de alto voltaje, dando la sensación de un absoluto desorden del electroencefalograma.

Se pone de manifiesto en lactantes de edad comprendida entre 3 y 9 meses de manera espontánea, como consecuencia de anoxia (falta de oxígeno en las células, tejidos o sangre) o como complicación de una enfermedad neurológica previa.

Debe su nombre a Willian James West. Este médico inglés describió por primera vez el cuadro presente en su propio hijo.

En torno al 90% de los niños que  desarrollan este síndrome,  presentan algún tipo de retraso psicomotor y casi la mitad de los casos pueden desarrollar otro síndromes como el de Lennox-Gastaut. Su pronóstico, por tanto, es grave.

Causas

El Síndrome de West se clasifica,  dependiendo de las causas que provocan las crisis, en sintomático y criptogénico.

Síndrome de West sintomático

Las crisis son el resultado de una o más lesiones identificables en la estructura del cerebro.

Causas prenatales

Son las más frecuentes. Gracias a las nuevas técnicas de neuroimagen como el PET o la resonancia magnética nuclear, se han podido detectar  estas causas. Por ejemplo en el 30% de los casos se ha identificado la displasia cortical (malformaciones en la corteza cerebral). La esclerosis tuberosa (transtorno genético poco frecuente,  que consiste en la formación de masas tumorales benignas en el cerebro u otros órganos),  también constituye una causa importante. También la neurofibromatosistipo I, se asocia al Síndrome de West.

Estas causas prenatales se deben a mutaciones cromosómicas, y dentro de ellas la trisomía 21 sería una causa importante.

Causas perinatales

Son aquellas que se dan entre la veintiochoava semana de embarazo y la primera semana de vida.

Lesiones a causa de una encefalopatía hipóxico-isquémica  (asfixia perinatal) , o también por una poroencefalía (quiste o cavidad en un hemisferio cerebral).

Causas posnatales

Son las menos frecuentes, según los estudios.

Nos referimos a meningitis, hemorragia intracraneal y encefalitis aguda.

Síndrome de West criptogénico

Las crisis se dan por una causa oculta, aunque se presume que son sintomáticos. También llamado “probablemente sintomático”.

Algunos autores recurren al término idiopático, para referirse a aquellos casos en los que no existe una lesión estructural,  ni anomalías neurológicas, pero si predisposición genética.

Síntomas

Espasmos epilépticos

Que se caracterizan por la contracción brusca, generalmente bilateral y simética de los músculos del cuello, tronco y miembros. Se acompañan de una breve pérdida de conciencia.

Un mismo paciente puede mostrar más de un tipo de espasmo. Así mismo, el tipo de espasmo puede variar en el mismo periodo.

Pueden ocurrir espasmos aislados, pero lo más frecuente es que se presenten en forma de salvas. Éstas, pueden ocurrir hasta 60 veces al día y son más frecuentes al acostarse y al levantarse.

Los espasmos pueden limitarse a una desviación de los ojos vertical breve, o pueden llegar a un nistagmo (movimiento involuntario e incontrolado de los ojos).

Después de una salva de espasmos prolongada y severa, aparece somnolencia.

Existen factores que pueden sobrevenir los espasmos, tales como el calor, el sueño, el hambre, la excitación, los ruidos fuertes y repentinos, o la estimulación táctil.

Existen tres tipos de espasmos:

Espasmos en flexión

Estos son los más frecuentes. Consisten en la flexión brusca y simultánea de tronco y cuello en simetría bilateral, abducción o aducción de los miembros superiores y flexión-aducción de los inferiores.

Espasmos en extensión

Estos provocan una brusca extensión del cuello y tronco, con extensión y abducción de los cuatro miembros. Son los menos frecuentes.

Espasmos mixtos

En los espasmos mixtos, la postura primaria puede ser la flexión o la extensión del cuello y tronco. Las contracciones de los miembros superiores o inferiores, se oponen a la postura primaria. Por ejemplo: tronco, cuello y extremidades superiores en flexión, con extensión de miembros inferiores.

Los espasmos asímetricos consisten en la desviación de la cabeza o los ojos, con la participación de los miembros superiores.

Otros síntomas

También se pueden dar irregularidades en la respiración. Y se pueden presentar cuadros de risa o llanto y expresiones en la cara confusas, acompañadas de muecas.

Diagnóstico

Deben descartarse en primer lugar otros cuadros como:

  • Cólico del lactante
  • Reflujo gastroesofágico
  • Encefalopatía mioclónica precoz
  • Epilepsia mioclónica del lactante
  • Mioclonía benigna de la infancia temprana
  • Síndrome de Ohtahara

El diagnóstico se realizará atendiendo a los síntomas y evaluando el encefalograma (presencia de hipsarritmia).

Tratamiento

El objetivo del tratamiento farmacológico es suspender espasmos e hipsarritmia en el menor tiempo posible.

Se inicia el tratamiento con ACTH (hormona adrenocorticotropa). Más adelante se suministrará ácido valproico junto con el ACTH, controlando los efectos adversos de éste (vómitos, dolor abdominal o somnolencia). Estos serían los medicamentos de 1ª linea.

La vigabatrina (agente antiepiléptico), se administrará como fármaco de 2ª linea, pero se suspenderá su administración si a los 15 días persisten los espasmos y la hipsarritmia. En caso de esclerosis tuberosa y enfermedades metabólicas se administrará como fármaco de 1ª linea. Si cesan los espasmos e hipsarritmias, se mantendrá el tratamiento 3 meses.

Los fármacos de 3ª linea se añadirán al tratamiento previo cuando persisten las crisis. Estos serían las benzodiacepinas como el Nitrazepam o el Clonazepam.

El pronóstico del Síndrome de West es grave. Tiene una mortalidad de un 5%, y un 90% de los casos presentan muchas limitaciones motoras e incluso rasgos autistas, por lo que es importante realizar una estimulación temprana, para trabajar el lenguaje y el aparato locomotor.

En algunos casos, se puede recurrir a la cirugía para extirpar la zona lesionada del cerebro. Pero cada caso es diferente, por lo que esto lo debe valorar un neurológo.