Pseudohermafroditismo

El Síndrome de Morris o Síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos, es uno de los tres tipos de síndromes que se dan dentro del Síndrome de la feminización testicular.

Cuando la insensibilidad a los andrógenos (hormonas sexuales masculinas) es parcial, hablaríamos del Síndrome de Reinfenstein, y cuando es leve nos estaríamos refiriendo al Síndrome del varón infértil.

El Síndrome de Morris es un pseudohermafroditismo que se da en personas genéticamente varones, es decir, aquellos en que su par de cromosomas sexuales, el nº23, sería XY. Pero su fenotipo (caracteres visibles del individuo) es femenino.

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Causas

El Síndrome de Morris se produce por una mutación en el gen (unidad de información anclada en un cromosoma) que codifica el receptor de andrógenos, localizado en el cromosoma X.

Las personas que nacen cromosomicamente mujeres (XX), podrán ser portadoras de esta mutación si tienen afectado uno de sus cromosomas X. Pero los individuos geneticamente varones (XY) podrán estar afectados o no dependiendo del X que reciban de su madre, nunca serán portadores.

Síntomas

Puede ser asintomático hasta la pubertad, y en ésta es donde se empiezan a ver los signos característicos:

  • Mamas: Forma, tamaño y consistencia normales, o incluso de gran tamaño, por la ausencia de andrógenos.
  • Vello del pubis y de las axilas: Escaso, ralo, fino y mal distribuido. Incluso ausente.
  • Caracteres sexuales secundarios femeninos bien definidos y desarrollados.
  • Labios mayores atróficos y menores hipotróficos, con vagina que termina en un fondo de saco ciego, no existe útero.
  • No se da amenorrea (menstruación) primaria.
  • Niñas con posibles hernias inguinales, que en realidad son testículos parcialmente descendidos.

Diagnóstico

El diagnóstico del Síndrome de Morris se basa en el examen físico y en las pruebas de laboratorio.

Requerimientos diagnósticos:

  1. Historia clínica y árbol genealógico.
  2. Examen físico.
  3. Examen genital.
  4. Ecografía.
  5. Cariotipo: estudio de los cromosomas para detectar la mutación.
  6. Análisis para detectar testosterona (hormona sexual masculina), si está normal o aumentada.

Cuando la consulta se da en la pubertad, por amenorrea primaria, se debe hacer un diagnóstico diferencial para descartar:

  • Síndrome de Mayer-Rokintansky-Küster-Hauser, donde también se carece de útero y vagina.
  • Déficit de la enzima 5α reductasa, donde existe un bloqueo del paso de la testosterona.
  • Síndrome de Kallmann.
  • Déficit enzimáticos que se expresan como ambigüedad sexual al nacimiento.
  • Agenesia de células de Leyding.
  • Síndrome de Turner.
  • Síndrome de Swyer.

En todos estos casos existen características similares al Síndrome de Morris, por ello lo más importante para confirmarlo es detectar el defecto genético en concreto.

Tratamiento

Además de los problemas psicológicos derivados de la ambigüedad sexual y del posible riesgo de malignización de los aparatos reproductores, el Síndrome de Morris puede presentar problemas en la adultez, como osteoporosis e infertilidad.

Las últimas investigaciones están demostrando que las mujeres con este síndrome, presentan mayores niveles de colesterol, mayor cantidad de grasa y mayor resistencia a la insulina.

El tratamiento adecuado consistiría:

  • Refuerzo de la identidad sexual a través de psicólogos y psiquiatras.
  • Extirpación del tejido testicular (gonadectomía).
  • Tratamiento con estrógenos (hormonas femeninas), para conseguir la lubricación vaginal (de la que se carece) y ganar masa ósea.

Si la mujer que padece este síndrome, decide ser madre, deberá hacerlo mediante un útero de alquiler y con embriones donados. Existen países donde esto está permitido y en otros no.

Los pacientes con Síndrome de Morris son más propensos a padecer neoplasias en testículos, próstata y mama.