El Síndrome de Lennox-Gastaut es un síndrome epiléptico que se presenta en la infancia, en edades comprendidas entre los dos y cuatro años. El encefalograma muestra descargas de punta onda lenta junto a otras anomalías, como un ritmo de fondo enlentecido, irritabilidad focal, descargas de polipuntas, etc.

Se dan diferentes tipos de crisis, principalmente tónicas (afectan a todo el cerebro), mioclónicas (sacudida repentina e involuntaria de un músculo o grupo de músculos) y ausencias atípicas (pérdida de conciencia repentina). Son crisis de difícil control.

El síndrome de Lennox-Gastaut se asocia a encefalopatías graves y retraso mental.

El 20% de los casos tiene historia previa del Síndrome de West.

La incidencia anual es de 0,5/ 100.000 nacimientos. Afecta más a hombres que a mujeres.

Los afectados se clasifican en sintomáticos y criptogénicos. Estos últimos se refieren a aquellos casos donde no existe una causa identificada, ni hay evidencia de anormalidades de las imágenes del cerebro, y el desarrollo psicomotriz es normal, antes de la manifestación de las primeras crisis epilépticas.

Causas

  • Malformaciones cerebrales.
  • Daño vascular cerebral prenatal y perinatal: vasos sanguineos cerebrales dañados o malformados.
  • Hidrocefalia: exceso de líquido céfalo-raquídeo en el cerebro.
  • Tumor cerebral.
  • Síndrome de Down.
  • Radioterapia.
  • Trauma craneoencefálico.
  • Esclerosis tuberosa: tumores benignos en el cerebro.
  • Meningoencefalitis perinatales: inflamación de las meninges y encéfalo.
  • Encefalopatía hipóxico-isquémica: falta de oxígeno en el cerebro.

En los casos sintomáticos el daño cerebral puede ser bilateral, difuso o multifocal y puede extenderse a la sustancia gris.

Conexiones cerebrales

Hasta ahora no se ha encontrado que el componente genético tenga un papel relevante. Sólo entre un 3 y un  30% de los casos criptogénicos con antecedentes de epilepsia, desarrollan este síndrome.

Tampoco se conocen hasta ahora mutaciones genéticas específicas que pudieran ser la causa de este síndrome, si bien es cierto, que como hemos visto, son múltiples las causas que lo pueden provocar porque alteran la estructura y funcionalidad correctas del cerebro y sistema nervioso.

Síntomas

Crisis epilépticas

Son frecuentes y muy diversas:

Crisis tónicas

Son las más usuales, y se dan muy a menudo durante el sueño. Estas crisis consisten en el incremento mantenido de la contracción muscular, que puede durar de unos segundos, a minutos. Algunos ejemplos son:semiflexióno extensión de los brazos con hiperflexión de los músculos de la muñeca; apnea; contracción de los músculos faciales; abduccióny elevación de extremidades. Pueden limitarse a un movimiento de flexión de cabeza y tronco o afectar a todos los músculos del cuerpo.
Estas crisis pueden provocar la caída del paciente, si éste está de pie cuando le sobreviene. Hay señales que nos avisan de que va a ocurrir una crisis de este tipo: muecas faciales, supraversión de la mirada ( los ejes oculares se desplazan hacia arriba)  y una postura tónica troncal y proximal de las extremidades.

Pierden el control de los esfínteres urinarios, cesan la respiración momentáneamente (apnea), aumentan la frecuencia respiratoria (taquipnea), dilatación de las pupilas(midriasis), sufren taquicardia e hiperemia facial (se enrojece la cara por acumulación de sangre).

Ausencias atípicas

Segundo tipo más frecuente de crisis. Aunque guardan muchas similitudes con las anteriores, tienen ciertas diferencias:

  1. La alteración de la conciencia es progresiva, incompleta y con recuperación gradual.
  2. Pueden acompañarse de babeo, cambios en el tono postural y movimientos involuntarios de párpados y boca.
  3. Pueden continuarse algunos movimientos propositivos durante la crisis.

Drop attacks

Pérdida de la postura con caída súbita hacia delante o hacia atrás. Puede ser solo de la cabeza o de todo el cuerpo. Observados en algo más de un tercio de los pacientes.

Otros tipos de crisis

  1. Crisis convulsivas tónico-clónicas generalizadas en el 15%.
  2. Crisis parciales complejas en el 5%.
  3. Crisis mioclónicas en el 10% de los pacientes.

Existe un grupo de pacientes con Síndrome de Lennox-Gastaut (18%), que principalmente sufren crisis mioclónicas. Las crisis tónicas no se dan u ocurren solo por la noche. En estos pacientes el desarrollo mental es mejor y menores el deterioro cognoscitivo y neurológico. El pronóstico general es mejor.

Trastornos cognoscitivos

Las funciones cognoscitivas más afectadas son el tiempo de reacción y el procesamiento de información. Los afectados tienen un claro retraso mental a consecuencia de su dificultad para el aprendizaje.

Trastornos motores

El 50% de los pacientes que llegan a la edad adulta, están discapacitados. Tan solo el 17% pueden valerse por sí mismos. En principio la función motora es normal, excepto por una leve torpeza y babeo ocasional. Pero el deterioro lo provocan las continuas crisis epilépticas, además de contusiones y traumas por las posibles caídas.

Trastornos conductuales

Trastornos del comportamiento como hiperactividad, agresividad y rasgos autistas.

Diagnóstico

El diagnóstico del Síndrome de Lennox-Gastaut necesita de una historia clínica detallada, estudios de neuroimagen y encefalogramas en vigilia y sueño, con registros de video en repetidas ocasiones.

Deben realizarse además estudios enzimáticos, cromosómicos y  hematológicos, para detectar posibles daños estructurales, infecciosos, etc.

Convulsión

Tratamiento

No hay un tratamiento eficaz para el Síndrome de Lennox-Gastaut. El objetivo se centra en disminuir la frecuencia de las crisis más discapacitantes.

Se usan medicamentos antiepilépticos:valproato y benzodiazepinas (clonazepam, clorazepam, nitrazepam, lorazepam, diazepam), que además evitan las crisis de ausencia. Son el tratamiento de elección para crisis agudas. Pero tienen múltiples efectos secundarios como somnolencia y aumento de las secreciones bronquiales.

Los medicamentos no antiepilépticos: el resultado de estos fármacos es variable y menos evidente su resultado efectivo. Algunos se usan como terapia de ayuda junto a los otros. Tales como el alopurinol, la piridoxina o la hormona liberadora detirotropina.

El tratamiento quirúrgico o callosotomía, está indicado en aquellos pacientes en quienes las crisis más frecuentes e incapacitantes son los drop attacks. Es más  bien un tratamiento paliativo y el grado de eficacia es variable.

El pronóstico es malo, la mitad de los casos de los Síndrome de Lennox-Gastaut, continúan con todos los síntomas en la adultez. La otra mitad seguirá con crisis epilépticas en grados variables y deterioro cognoscitivo.