Trisomía 18

El Síndrome de Edwards o trisomía 18 es una patología humana desencadenada por una mutación genética, concretamente  por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18.


Es más habitual en el sexo femenino, pero puede afectar a cualquier raza.

Se caracteriza por la presencia al nacer de malformaciones congénitas (adquiridas en la gestación) de índole letal y expectativas muy reducidas de vida. Alrededor del 90% de los nacidos, no supera el año de vida.


Aunque esta patología no sigue un patrón concreto, las estadísticas demuestran que se da con mayor incidencia en hijos de gestantes de edad avanzada, más de 35 años.

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Causas

La causa es la dotación cromosómica incorrecta. Debido a la presencia de tres cromosomas 18, por una mutación, alteración, que se da de forma congénita (durante la gestación).

Una mutación es una alteración en la organización normal de la cadena de ADN, ya sea por la dotación errónea del número de cromosomas o por su morfología alterada. Se da de forma aleatoria, súbita y espontánea por la acción de factores externos que pueden ser químicos, físicos o biológicos. Sólo tendrá carácter hereditario, cuando la mutación afecte a los cromosomas sexuales (par 23).

En el caso que nos ocupa la mutación se da en el par 18, luego el Síndrome de Edwards no es hereditario, salvo mínimas excepciones por lo que se explica a continuación. El Síndrome de Edwards puede ocurrir por:

  • Trisomía 18 completa: El 95% de los casos son por esta causa. El cromosoma extra está presente en todas las células del paciente. No es hereditario.
  • Trisomía 18 parcial: O translocación. Es muy raro. Se da un reordenamiento de material genético entre el cromosoma 18 y otro cromosoma. Aunque la persona afectada no muestre signos del síndrome, puede transmitir dicha translocación a su descendencia.
  • Trisomía 18 en mosaico: No es hereditaria. Algunas células tendrán dos copias del cromosoma 18 y otras no.

Síntomas

Más que síntomas, vamos a enumerar y describir los signos anómalos que muestran al nacer los afectados de este síndrome.

  1. Anomalías cráneo-faciales: Microcefalia, fontanelas amplias, parte posterior de la cabeza prominente, orejas deformes e implantadas más abajo de lo normal, boca pequeña, cuello corto, fisuras en los párpados, paladar abovedado, mandíbula pequeña, labio leporino, defectos oculares como opacidad de la córnea, catarata, ojos sin desarrollar, orificio en el iris.

    Manos trisómicas

  2. Anomalías del esqueleto: Mano trisómica (puño cerrado y dedos montados), limitación de la extensión de las caderas a 45º, uñas sin desarrollar, escoliosis, pies zambos (invertidos hacia dentro), sindactilia (unión de dedos entre sí), ausencia de desarrollo radial, talón prominente.
  3. Anomalías cardíacas: Cardiopatía congénita con: estenosis pulmonar (el flujo de sangre que sale del ventrículo derecho hacia la arteria pulmonar se ve comprometido), trasposición de grandes arterias, tetralogía de Fallot, arteria coronaria anómala, coartación de aorta, etc.
  4. Anomalías renales y genitales: Malformaciones uterinas, riñón en herradura y poliquístico, escroto bífido, ausencia de uno o los testículos, acúmulo anormal de orina en los riñones, labios mayores sin desarrollar con clítoris prominente, duplicidad del uréter, malformaciones renales.
  5. Alumbramiento: El nacimiento supera las 42 semanas, hipotonía inicial (disminución del tono muscular) al nacer que evoluciona a hipertonía, bajo peso al nacer, masa muscular escasa, panículo adiposo (capa de grasa).
  6. Piel: Desarrollo excesivo de vello en espalda y frente, cutis marmorata (de color violáceo).
  7. Otras anomalías: Caderas luxadas, esternón corto, pelvis pequeñas, espina bífida, hidrocefalia (líquido en las cavidades del cerebro), malformaciones gastrointestinales y malformaciones del sistema nervioso central.

Diagnóstico

Se debe realizar el estudio citogenético para comprobar la trisomía 18. Gracias a la introducción de la medicina molecular, se hace más fácil y más precisa la detección de la extensión de la duplicación en el cromosoma 18. Este método de estudios moleculares se llama FISH (Fluorescent In Situ Hybridisation).

También se puede detectar si el bebé es susceptible de presentar ciertos defectos congénitos, durante la gestación, con una prueba de detección cuádruple, para medir los niveles de cuatro hormonas que se producen en el embarazo, bien por la placenta o bien por el feto.

El diagnóstico diferencial se realiza, a partir de la observación de las malformaciones, con Trisomía 13 o Síndrome de Patau y con Síndrome de Pena-Shokeir.

Tratamiento

La mortalidad es muy elevada. Casi el 60% fallece la primera semana de vida, y el resto hasta el 95% no supera el año. Sólo un 5% sobrevive más tiempo, y de éstos el 2% no sobrevive más de 5 años.

La causa principal del fallecimiento es la cardiopatía, neumonía y apneas.

Los supervivientes van a presentar serios problemas:

  1. Estreñimiento, que necesitarán del uso continuo de enemas.
  2. Infecciones: otitis media, neumonías y genitourinarias.
  3. Escoliosis, que afectará a la vida normal de aquellos que logren llegar a adultos. Necesitarán el uso de aparatos ortopédicos.
  4. Dificultades para alimentarse: muy pocos serán capaces de comer solos. Al nacer necesitarán sonda nasogástrica, y después gastrostomia (orificio en el abdomen para introducir una sonda de alimentación hacia el estómago), para poder realizar la alimentación enteral.
  5. Los escasos afectados de Síndrome de Edwards que consiguen alcanzar largas supervivencias, tendrán limitada la funciónpsicomotora.

A partir de los 35 años, una madre gestante debería someterse a una prueba de amniocentesis, así como aquellas que aún siendo más jóvenes, hayan tenido otro hijo con trisomía 18.