El Síndrome de Berlín, también llamado Síndrome de Nijmegen es una condición genética rara, de muy baja incidencia en la población. Se sabe de unos 100 casos en el mundo, con prevalencia en tres poblaciones eslavas: Polonia, República Checa y Ucrania. 

Se caracteriza por retraso en el desarrollo, leve retraso mental, microcefalia severa, susceptibilidad al desarrollo de cáncer, característica cara de pájaro, hipersensibilidad a la radiación e inmunodeficiencia que lleva al paciente a padecer infecciones continuas.

El Síndrome de Berlín forma parte del conjunto de los denominados “deinestabilidad cromosómica“. Estos síndromes son debidos a fallos en la reparación del ADN (molécula dispuesta en cadena que contiene la información genética y se encuentra en el núcleo de las células), cuando éste es dañado, bien por agentes externos (radiación, productos químicos) o internos ( de manera espontánea o por productos del metabolismo anormales en el momento de la replicación del ADN).

Causas

Es un desorden autosómico recesivo (debe recibir el gen mutado de ambos progenitores), que se da por mutaciones en un gen del brazo largo del cromosoma 8, y que se ocupa de codificar la proteína nibrina, que es la encargada de reparar los posibles daños en el ADN.

Síntomas

Los signos visibles son del Síndrome de Berlín:

  1. Microcefalia severa, que se detecta en el nacimiento y que progresa con la edad.
  2. Dismorfia facial (cara de pájaro): retroceso de la mandíbula, frente pequeña e inclinada, tercio medio facial prominente, nariz larga y aguileña o nariz corta con los agujeros nasales desplazados hacia delante y fisuras palpebrales.
  3. Retraso en el crecimiento, con fallo ovárico prematuro en mujeres.
  4. Retraso del habla.
  5. Anomalías esqueléticas, como la sindactilia (fusión de dos o más dedos entre sí).
  6. Cabello escaso y débil, que suele mejorar con la edad. Canas prematuras.
  7. Anomalías renales: riñónes en herradura, sin llegar a término su desarrollo o mal ubicados.
  8. Inmunodeficiencia para infecciones sinopulmonares.
  9. Alta susceptibilidad en el desarrollo de tumores malignos, especialmente linfomas.

Diagnóstico

El diagnóstico citogenético o molecular, confirmará la existencia de la mutación en el caso de la evidencia de los signos.

La historia familiar y las manifestaciones clínicas, además de un diagnóstico diferencial con anemia de Fanconi, Síndrome de Bloom y de Seckel, apoyarán el diagnóstico.

En el caso del conocimiento de la mutación en ambos progenitores, debe ofrecerse un diagnóstico prenatal por análisis molecular a la familia afectada.

Tratamiento

El pronóstico es grave, ya que subyace la alta posibilidad de desarrollar tumores malignos, y el tratamiento deberá ser enfocado a paliar las posibles complicaciones, que pueden ser diversas debido a la inmunodeficiencia.

El Síndrome de Berlín, la película

Dirigida por Cate Shortland, esta película australiana narra la agobiante historia de un secuestro. La periodista australiana de vacaciones en Berlín, tras una noche de sexo, comprueba que está encerrada en el apartamento de su ligue eventual.

Del mismo modo que ocurre en el Síndrome de Estocolmo, el agresor ejerce un dominio psicológico tal sobre su víctima, que ésta termina cargando con la responsabilidad de esa violencia y empatizando con el agresor.