Asa de Henle

El Síndrome de Bartter es una tubolopatía de carácter hereditario, caracterizada por anomalías en la función tubular del riñón, por un defecto en la porción gruesa del asa ascendente de Henle, lo que provoca deterioro en los mecanismos de concentración de la orina, así como en el transporte del cloruro sódico (NaCl).

Es un síndrome muy raro, con muy poca incidencia. Puede darse en cualquier raza y en los dos sexos. Pero existe una clasificación dependiendo de la edad a la que se presente y de la severidad de los síntomas.

Gracias a los estudios mediante los avances de biología molecular, se sabe que el Síndrome de Bartter es un trastorno heterogéneo producido por un defecto de reabsorción tubular de sodio, potasio y cloro.

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Causas

La causa es la mutación en diferentes genes (porción de cromosoma), dependiendo del tipo de Síndrome de Bartter que sea. Esta mutación produce la malformación de dos segmentos de la porción distal de la nefrona (mirar dibujo): la rama gruesa ascendente del asa de Henle y/o el túbulo contorneado distal.

El transporte de sodio en estos dos segmentos, por tanto, se reduce y como consecuencia se produce una reducción también en el volumen extracelular.

Clásicamente el Síndrome de Bartter se ha dividido en dos grandes grupos: Bartter neonatal y Bartter clásico, dependiendo de en que tramo de esos dos segmentos se de la malformación, aunque hoy en día con la ayuda de la biología molecular, se conocen ya seis variantes.

Síntomas

Síndrome de Bartter

Los rasgos visibles al nacer son los siguientes:

  • Son niños delgados.
  • Cara triangulada.
  • Frente prominente.
  • Ojos grandes y sobresalientes.
  • Orejas puntiagudas.
  • Músculos pequeños.
  • Estrabismo.
  • Lados de la boca caídos.
  • Falta de apetito.
  • Decaimiento.
  • Pueden presentar fiebre, diarrea, vómito y convulsiones.
  • Infecciones recurrentes del tracto urinario.
  • Episodios de deshidratación.

Todos presentarán retraso en el crecimiento y puede haber un pequeño retraso mental.

Las manifestaciones fisiológicas son:

  • Hipocalemia: Reducción de potasio en sangre, necesario para el funcionamiento de músculos, entre ellos el corazón.
  • Alcalosis: Alcalinidad de los fluidos corporales , falta de acidez, a consecuencia de la pérdida de sodio y potasio.
  • Aumento en la producción de aldosterona (hormona) y renina (enzima).

Diagnóstico

La historia clínica es fundamental. Además se necesitan pruebas de laboratorio para detectar las manifestaciones alteradas que hemos nombrado en el punto anterior.

El cloro en sangre estará disminuido, mientras que aumenta el contenido en orina.

También aumentan las prostaglandinas (lípidos) y la calicreina (enzima) en la orina.

El diagnóstico prenatal se puede realizar por biología molecular, en etapas tempranas de embarazo cuando se sospecha que el feto es susceptible de heredar la patología.

Tratamiento

El objetivo es reducir la pérdida de electrolitos y líquidos. Son pacientes que se deshidratan fácilmente y sobre todo en procesos febriles por otras enfermedades, por lo que deben vigilarse especialmente. La rehidratación se debe hacer con solución salinaisotónica, nunca con soluciones azucaradas.

No hay un tratamiento específico. Se usan los fármacos ahorradores de potasio y otros en función del tipo de Bartter que sea. Se recomienda trasplante renal en Bartter tipo IV ya que no responde a medicamentos.