El término “síndrome” proviene del  griego, y significa “concurso” en el sentido de reunión. El síndrome se utiliza  en  medicina para referirse a una condición determinada de salud (o de falta de ella), por la confluencia (reunión) de una serie de síntomas observables o no a simple vista, y que pueden ser fisiológicos o psicológicos.

Un síntoma es una señal que se da en el organismo, en conjunto con otras o no y que aparecen por una anormalidad en la salud.

Para entenderlo mejor, padecer un síndrome no significa estar enfermo, pero sí plantea un estado patológico determinado, o varios. Un Síndrome de Down, no es susceptible de ser curado, luego no padece enfermedad por su condición.

Millones de personas están afectadas por algún síndrome. Unos con alta incidencia como el Síndrome de Asperger, y otros más inusuales como la Hipertricosis o Síndrome del Hombre Lobo, del que solo hay 50 casos en el mundo.

Una mutación es un cambio en la secuencia u organización del ADN. Hay diferentes tipos de éstas. Y cuando esto ocurre, el desarrollo del embrión se verá afectado en mayor o menor medida, dependiendo del tipo de mutación o mutaciones que sufra,  pudiendo desarrollar un síndrome, o una enfermedad, o una malformación.

Una mutación se puede dar de forma natural, pero también por la influencia de agentes externos como sustancias químicas o radiación.

También es posible que la predisposición a una mutación tenga caracter hereditario, y en lo que se refiere a un síndrome, estaríamos hablando de poder heredarlo de nuestros progenitores, y/o poder transmitirlo a nuestros hijos.

Existen también síndromes que no son congénitos (los que  se adquieren durante la gestación), sino que se presentan a lo largo de la vida por distintas causas: traumatismos, cirugías, medicamentos, exposición a sustancias químicas ,estados psíquicos, drogas, etc..

Pero daremos estos detalles, para cada síndrome en concreto.

Tipos de síndromes

Hacer una clasificación  correcta de los tipos de síndromes que se conocen, es tarea difícil. Se presenta el problema del desconocimiento, en muchos casos, de la causa del desarrollo del síndrome.

El diagnóstico puede hacerse también complicado, porque no siempre se dan todos los síntomas y signos, y no todos tienen una base científica demostrable.

Síndromes genéticos

Son los que se dan por mutaciones en los cromosomas, que provocan una alteración en la secuencia normal de la cadena de ADN , que es la que contiene la información genética, en el núcleo de las células de un organismo vivo.

Estas mutaciones pueden ser a su vez:

  • Mutaciones cromosómicas:
    • Delección: Por pérdida de un fragmento de ADN. Síndrome de Prader Willi.
    • Duplicación: Por repetición de un fragmento de cromosoma. Síndrome de X frágil.
    • Inversión: Por un cambio estructural de un segmento del cromosoma.
    • Translocación: Por un desplazamiento de un segmento del cromosoma. Síndrome de Down.
  • Mutaciones genómicas: Son aquellas que afectan al número de cromosomas.
    • Haploidia: Disminución en el número de juegos de cromosomas.
    • Poliploidia: Aumento en el número normal de juegos de cromosomas.
    • Aneuploidia: Pueden ser monosomías, trisomías, tetrasomías, etc… dependiendo de si las cromátidas que componen un cromosoma, pasan a ser una, tres, cuatro, etc… en lugar de dos. Síndrome de Edwards.
  • Mutaciones moleculares o génicas: Son aquellas que se dan por alteración de nucleótidos (moléculas orgánicas) del ADN.

Una mutación se produce de manera súbita y espontánea (sin razón aparente), o por la acción de mutágenos. Solo las mutaciones que afectan a las células sexuales, son susceptibles de transmitirse a la descendencia.

Un mutágeno es un agente físico, químico o biológico, de carácter externo, que intercede en la correcta transmisión de la información genética. Hablamos de radiaciones, productos químicos o virus y bacterias.

Hay que puntualizar que estos errores o alteraciones cromosómicas, se dan en el momento de la gametogénesis (formación de los gametos por meiosis o división celular), o en las primeras divisiones del cigoto (célula resultante de la unión de los gametos femenino y masculino: óvulo y espermatozoide). Es decir, se producen en el momento de la concepción.

Síndromes congénitos

Las anomalías congénitas son aquellas que se adquieren durante la gestación, y que están presentes al nacer o aparecen más adelante. Son defectos del desarrollo normal del feto, que pueden ser de forma, de estructura, funcionales o moleculares. Además, pueden haberse heredado o no, pueden transmitirse o no, pueden ser internas o externas, y sencillas o múltiples.

Cuando confluyen varias de estas anomalías múltiples que se repiten conformando un patrón, hablamos de síndrome.

Ej.: Síndrome de Pierre Robin: Micrognatia-disminución del espacio oral-hipoglosia-glosoptosis-fisura palatina.

La micrognatia sería el defecto primario, que llevaría a una disminución del espacio oral en el desarrollo del feto, y esto provocaría de forma secundaria y de manera sucesiva, la hipoglosia, la glosoptosis y la fisura palatina.

La mayoría de los síndromes de origen congénito, son de causa desconocida. De entre las conocidas están:

  1. Factores externos o teratógenos:
    1. Infecciones víricas o bacterianas sufridas por alguno de los progenitores, en el momento de la concepción o durante la gestación, por la madre: rubéola, toxoplasmosis, sífilis, etc…).
    2. Factores nutricionales, como puede ser la carencia de ácido fólico.
    3. Uso de fármacos como la talidomida o la warfarina.
    4. Consumo de estupefacientes o alcohol.
    5. Exposición a radiaciones.
    6. Madre diabética o con otras dolencias.
  2. Confluencia de varios factores: Se combinan mutaciones genéticas con factores teratógenos ambientales. Como es la espina bífida o las cardiopatías congénitas.

Síndromes psicopatológicos o psicológicos

Son aquellos síndromes que afectan a la “psique” del individuo, y que pueden ocurrir en cualquier momento de la vida, por causas difíciles de especificar. Estos síndromes deben ser valorados por los profesionales de las ramas de la psicología y la psiquiatría.

Pueden alargarse en el tiempo y desarrollo, o pueden darse de manera puntual como por ejemplo el Síndrome de Abstinencia en el caso de personas adictas a drogas o alcohol.

  • Síndromes neuróticos: El individuo siente miedo y angustia. Por ejemplo el Síndrome de Tyrer.
  • Síndromes psicóticos: Pérdida del juicio de la realidad: delirios, alucinaciones, etc… Aparte de diversos trastornos graves como la esquizofrenia, el Síndrome de Bonnet sería un ejemplo de este tipo de síndromes.
  • Síndromes de personalidad patológica: Problemas de relación consigo mismo y con los demás. Como es el Síndrome de Ulises.
  • Síndromes orgánicos-cerebrales: Son trastornos de conducta. Se dan por un daño en el cerebro por diferentes causas, como puede ser un accidente, una enfermedad o una sobredosis. Pueden ser pasajeros.
  • Síndromes afectivos: Estados de tristeza y/o alegría patológicas. Como el Síndrome de la carencia afectiva en niños, que suele ser estacional.

Se podría hacer otro tipo de clasificación de los síndromes, teniendo en cuenta que órgano u órganos del cuerpo se verían afectados,. Algunos ejemplos:

  1. Síndromes pleuropulmonares, si afectan al sistema pulmonar.
  2. Síndromes geriatrícos, si se trata de pacientes ancianos.
  3. Síndromes medulares, cuando la afectada es la médula espinal.
  4. Síndromes paraneoplásicos, que afectan a los enfermos de cáncer.
  5. Síndromes mielodisplásicos, cuando se trata de las células madre sanguíneas.
  6. Síndromes neurológicos, como el Síndrome amnésico por ejemplo.
  7. Síndromes coronarios, que engloban aquellos que tienen que ver con el sistema cardiovascular.

Existen clasificaciones de Síndromes raros, cuando hablamos de patologías de muy poca incidencia, poco conocidos o cuadros clínicos sin clasificar.